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關(guān)于
2025-07-07 17:03:07
大眾衛(wèi)生報·新湖南客戶端7月7日訊（記者 王璐 通訊員 李林）視力無明顯誘因下降，眼底檢查出現(xiàn)劈裂，卻遲遲找不到確切診斷……一種名叫“X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥”的罕見眼病，正在困擾不少青少年男性及其家庭。如今，國內(nèi)眼科專家已為這種疾病建立起首個規(guī)范診療標(biāo)準(zhǔn)。
近日，由中國醫(yī)師協(xié)會眼科醫(yī)師分會遺傳眼病學(xué)組牽頭制定的《X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥臨床診療的中國專家共識（2025）》正式發(fā)布。該共識由中南大學(xué)愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所唐仕波教授團(tuán)隊牽頭組織，全國多家三甲醫(yī)院眼科專家參與編寫，為我國臨床醫(yī)生提供了系統(tǒng)、科學(xué)的診療流程。
X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥（簡稱XLRS）是一種由于X染色體基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜病變，多發(fā)于20歲以下男性?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為視力下降，眼底檢查可見視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮出現(xiàn)分層劈裂，有些還會出現(xiàn)玻璃體混濁、黃斑結(jié)構(gòu)異常等。電生理檢查中，視網(wǎng)膜電圖b波常顯著降低。
（XLRS彩色眼底照相和OCT影像特征）
“這類疾病在臨床中具有高度異質(zhì)性，表現(xiàn)形式復(fù)雜，容易被誤診為黃斑囊樣水腫、Norrie病、獲得性劈裂等其他疾病?！睈蹱栄劭岂R紅婕教授指出，尤其在基層醫(yī)院，由于缺乏標(biāo)準(zhǔn)診療流程，不少患者往往要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院才能明確診斷，耽誤了治療時機。
《共識》詳細(xì)梳理了XLRS的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)和診斷路徑，強調(diào)應(yīng)結(jié)合患者性別、發(fā)病年齡、視力變化特點、家族史以及眼底OCT、視網(wǎng)膜電圖等輔助檢查綜合判斷，并建議在條件允許下進(jìn)行基因檢測，以確診是否存在RS1基因突變。
《共識》指出，當(dāng)前針對XLRS治療以對癥干預(yù)為主，包括低視力輔助工具、抗炎藥物、定期隨訪以及對并發(fā)癥的處理。個別進(jìn)展迅速的患者，可能需要考慮手術(shù)干預(yù)。此外，目前中國也在積極探索基因治療方向。
“這份共識的發(fā)布，有助于統(tǒng)一我國醫(yī)生對該病的認(rèn)識，也為下一步科研轉(zhuǎn)化和基因治療提供基礎(chǔ)框架。”共識牽頭專家、中南大學(xué)愛爾眼科研究院唐仕波教授介紹，未來將通過醫(yī)生培訓(xùn)、患者教育、多中心協(xié)作等方式，推動共識在臨床真正落地，讓更多患者受益。
責(zé)編：王璐
一審：王璐
二審：梁湘茂
三審：田雄獅
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